Срещата с проф. Темел

Когато Зара стана на шест години, случайността (дали?) ни доведе до едно видео в социалните мрежи.
Проф. Темел от Истанбул говореше за телескопични очила за хора с ниско зрение. Той дълги години работел с деца с албинизъм. Аз, от своя страна, бях член на групи за очен албинизъм, тъй като симптомите на това заболяване и на Зара бяха еднакви. И така попаднах на видеото.

Решихме да го потърсим. И така Зара отпразнува шестия си рожден ден в Истанбул, на преглед при професора. Той предположи, че състоянието ѝ е форма на конусчева или пръчицо-конусчева дистрофия – да, това пак е форма на макулна дегенерация. Проф. Темел се съгласи с всичко, назначено от доц.Велева и прецени, че може да започне да използва телескопичните му очила.

От септември същата година Зара започна да ги носи – за далечно виждане. Важно е да отбележа, че това, което различава тези очила от класическите очила с телескоп е, че той е поставен от вътре на стъклото и е много по-трудно забележим от другите. Освен това – позволява на човека, който ги носи, да се движи, ходи, дори тича.
Благодарение на тях тя се справя напълно нормално в училище.

Първият генетичен отговор

Две години по-късно се появи новина за генна терапия за амавроза на Лебер. Това стана повод доц. Велева да организира генетичен анализ за своите пациенти, включително за Зара.

След осем години чакане – и въпреки трудностите с институциите – получихме най-накрая ясен отговор. Открит бе генетичен дефект, отговорен за състоянието на Зара: ахроматопсия, с мутирал ген PDE6C. За ахроматопсията са отговорни 5 гена, като този е един от най-редките причинители на заболяването.

Какво е ахроматопсия

Ахроматопсията е рядко генетично заболяване, което води до:

• много ниска зрителна острота

• силна фотофобия

• нестабилни очни движения

• затруднения с виждането на дребни детайли

• липса на цветно зрение

В много държави хората с ахроматопсия са признати за „законово незрящи“. Липсата на цветно зрение е само малка част от предизвикателствата. Истинската трудност е замъгленото, заслепено от светлина ежедневие.

Невидимите битки

В България няма изградена система за подкрепа на хора с невидими увреждания. В редовните училища няма адаптирани учебници, програми или методики за работа с деца като Зара.

Тя посещава редовно училище и едновременно с това прекарва два часа седмично в училището за деца с нарушено зрение в гр.София „Луй Брайл“. На практика, ако желаем Зара да работи с адаптирани учебници и програми, тя следва да посещава целодневно Луй Брайл. Но едновременно с това – тя има зрение и всичко останало показва, че следва да бъде в редовно училище…

Хората виждат дете с очила – може би малко по-особени – но не виждат усилието зад всяка стъпка.

Днес, например, продавачка на сладолед се ядоса на Зара, защото тя не успя да различи банкнота на силната слънчева светлина. За продавачката не бе ясно, че тя не може да я различи и Зара следваше да си понесе критиката. 
Това е ежедневието. Това е реалността. И тя можеше да бъде различна, ако имаше повече разбиране.

Светът на „А“ (както я наричаме в групите из социалните мрежи)

Участието ми в групи за ахроматопсия и други редки очни заболявания ми даде още нещо ценно: връзки.

Свързах жена от България с доц. Велева и след много години чакане тя също получи официална диагноза. Срещнах баща на момче с А, говорих с родители от Македония, Малта и Австралия. Последните години периодично ми пишат родители на деца с ниско зрение, не само с ахроматопсия, но и с други макулни дегенерации.

Всички имаха нужда от съвет, от опит, от надежда. И аз бях щастлива да споделя нашата история и най-вече да дам Зара за пример.

Изпращах им линк към канала ѝ – за да видят как живее едно дете с ахроматопсия, как мечтае, как расте.
За да знаят, че детето им не е обречено.
Че заболяването не определя съдбата – то е само спътник по пътя.

Днес Зара има много приятели. И всички те я виждат първо със сърцето.

💛 Да отворим сърцата си

Ахроматопсията е рядка. Разбирането – още по-рядко.

Но всеки разказ, всяка споделена история, всяко усмихнато дете като Зара са стъпки към свят, в който виждането започва не от очите, а от сърцето.

Нека бъдем тези, които първо се усмихват. Нека бъдем онези, които виждат истински.